Síndrome de West

 O que é a síndrome de West? 

A síndrome de West é uma condição epiléptica severa, incidente na infância e caracterizada por uma tríade sintomática que envolve espasmos musculares, hipsarritmia (padrão eletroencefalográfico específico) e retardo mental. Quanto às causas, descrevem-se três tipos de espasmos infantis: sintomáticos, criptogenéticos e idiopáticos. O nome da síndrome é uma homenagem ao Dr. W J West, que fez a primeira descrição da condição em 1841. 

Quais são as causas da síndrome de West? 

Os pacientes com espasmos infantis sintomáticos são aqueles que têm um fator etiológico identificável que seja responsável pela síndrome. Esses fatores são múltiplas formas de agressões ao cérebro no período pré ou pós-natal, como infecções, traumas, etc. Cerca de 70 a 75% das crianças com espasmos infantis tem a forma sintomática do distúrbio. A esclerose tuberosa, uma condição hereditária autossômica dominante, é a causa pré-natal mais comum de espasmos infantis. Naqueles com espasmos ditos criptogenéticos nenhuma causa específica é identificada, embora se possa afirmar que ela exista e que a epilepsia é sintomática. As crianças com espasmos idiopáticos têm um desenvolvimento psicomotor normal antes do início dos sintomas e nenhuma causa é encontrada ou presumida. Uma história familiar de espasmos infantis é incomum, porém cerca de 17% dos pacientes podem ter uma história de outras formas de epilepsia. Uma detenção ou regressão do desenvolvimento psicomotor acompanha os espasmos em 70 a 95% dos pacientes. 

Qual é a fisiopatologia da síndrome de West? 

Os espasmos infantis refletem interações anormais entre córtex e as demais estruturas cerebrais. Lesões focais na infância podem mais tarde afetar outros pontos no cérebro e a hipsarritmia pode significar que essa atividade anormal está partindo de múltiplas localizações no cérebro. O início dos espasmos na infância sugere que um sistema nervoso central imaturo deve ser importante na patogênese da síndrome. Existe uma teoria que sustenta que o efeito de diferentes fatores estressores sobre um cérebro imaturo produz uma secreção excessiva de ACTH (hormônio adrenocorticotrófico) que causa a liberação de corticotrofina, em resposta aos efeitos da qual os espasmos se dão. 

Quais são os principais sinais e sintomas da síndrome de West? 

Os principais sinais e sintomas da síndrome de West são espasmos musculares em crises esporádicas, mas às vezes frequentes, que se iniciam de forma súbita, no tronco e/ou nos membros. As contrações são rápidas e a intensidade delas pode variar de um movimento sutil da cabeça até uma contração poderosa de todo o corpo. Os espasmos podem ser flexores, extensores ou uma forma mista, extensora e flexora. Somente um pequeno número de crianças com a síndrome de West tem um desenvolvimento cognitivo normal ou limítrofe (borderline). O retardo mental e as alterações psíquicas são comuns em mais de 70% dos pacientes. Os espasmos mistos são os mais comuns, consistindo de flexão do pescoço e dos braços, extensão ou flexão das pernas e extensão dos braços. 

Como o médico diagnostica a síndrome de West? 

O diagnóstico da síndrome de West depende de uma boa história clínica, mas na maioria dos casos o exame físico geral, feito nos períodos entre as crises, não mostrará nenhuma alteração, a não ser atrasos ou detenções do desenvolvimento. Não existe nenhum achado clínico que seja patognomônico da doença. O exame complementar mais importante que deve ser realizado em pacientes com suspeita de síndrome de West é o eletroencefalograma. A hipsarritmia é o padrão eletroencefalográfico característico desta síndrome. Exames de neuroimagem como tomografia computadorizada e ressonância magnética podem mostrar anomalias cerebrais. Outros exames complementares podem ser solicitados com o objetivo de compreender melhor a situação, tais como hemograma completo, exame de urina, funções hepáticas, função renal, etc. Em caso de suspeita deinfecção do sistema nervoso pode-se ainda realizar punção lombar. Um diagnóstico diferencial deve ser feito com a epilepsia em crianças com retardo mental, epilepsia em encefalopatias e mioclonia benigna na infância. 

Como o médico trata a síndrome de West? 

A meta do tratamento para as crianças com a síndrome de West é eliminar os espasmos com menor número de medicações e os menores efeitos colaterais possíveis. Medicações como os antiepilépticos convencionais e o ACTH são as principais vigas-mestras da terapia da síndrome de West, mas há também outras possibilidades medicamentosas. Em alguns pacientes a ressecção de uma área cerebral localizada pode evitar as convulsões. Afisioterapia tem o objetivo de tratar ou tentar diminuir as sequelas. Outro objetivo da fisioterapia é tentar evitar as deformidades, fazendo-se mobilização passiva e alongamentos. Também a hidroterapia pode ser de ajuda na solução das espasticidades existentes. 

Como prevenir a síndrome de West? 

Na maioria das vezes não há como prevenir a síndrome de West. Nos quadros sintomáticos, deve-se procurar evitar os possíveis fatores causais. 

Como evolui a síndrome de West? 

O prognóstico da síndrome de West é pobre e dependente da causa. As formas idiopáticas têm um melhor prognóstico que as sintomáticas. Embora isso não seja frequente, os espasmos podem persistir nos adultos. Um grande número de pacientes (50-70%) desenvolve outras formas de epilepsia, mas há a possibilidade de remissão total de espasmos considerados criptogenéticos, embora não haja confirmação de remissão definitiva para os casos mais graves. A hipsarritmia também pode desaparecer ou se transformar no decorrer do tempo. Comumente as pessoas com síndrome de West têm uma pequena expectativa de vida. 

Quais são as complicações possíveis da síndrome de West? 

As complicações da síndrome de West incluem os efeitos adversos das medicações: hepatotoxicidade,pancreatite, ganho de peso, elevação da pressão arterial e síndrome de Steven-Johnson, entre outros. 

A criança apresenta sérias complicações respiratórias, devido aos frequentes espasmos, deformidades, principalmente de membros superiores e membros inferiores. Pode ocorrer subluxação do quadril. 

ABC.MED.BR, 2015. Síndrome de West: como ela é?. Disponível em: <http://www.abc.med.br/p/sinais.-sintomas-e-doencas/742922/sindrome+de+west+como+ela+e.htm>. Acesso em: 16 mar. 2015.

Não tenho nenhum vídeo do Gui tendo as crises por que quando ele tem não consigo deixar de ficar ao seu lado e nunca me lembro de filmar, mas achei esse vídeo na internet não tenho mais informações sobre o menino do vídeo, mas acho que pode ajudar a mostrar a diferença entre uma crise de West, de cólicas ou sustinhos! 

Guilherme em mais uma batalha!

Guilherme está indo bem, fazendo fisio, hidro, quase sentando sozinho, ainda não segura objetos com a mão esquerda mas vamos chegar lá porem percebi que ele estava tendo alguns espasmos, como se estivesse levando um susto, olhar perdido e olhos lacrimejando. Pensei ser cólicas essa primeira crise aconteceu no dia 21/01/2011 Guilherme já esta com 7 meses...Dia 22/01 sábado ele passou normal deixei ele na casa da minha mãe a noite e ela comentou que o Gui havia se assustado algumas vezes, comecei a me preocupar  domingo a noite dia 23/01 me filho apresentou espamos musculares onde seus bracinhos eram encolhidos ao tronco e suas perninhas também , como se estivesse na posição fetal, esses espasmos duravam alguns segundos e logo ele voltava a posição que estava (deitado com os bracinhos e perninhas abertos), e alguns segundos depois o espasmo durava 1 ou 2 segundos e voltava a posição anterior, fiquei desesperada por que na fisioterapia havia uma menina que tinha essas crises, porem ela gritava na hora dos espasmos e eu cheguei a ver algumas dessas crises  na hora eu percebi que Guilherme  estava tendo uma crise,  do que eu não sabia, no momento não sei como, mas  fiquei calma  segurei sua cabeçinha entre as minhas mãos, disse a ele que eu o amava muito e o que quer que fosse que estava acontecendo com ele ia passar por que a mamãe estava ali com ele ao seu lado, comecei a rezar em meus pensamentos a pedir a Deus que nos ajudasse, não sei dizer ao certo por quanto tempo ficou tendo aquelas crises mas calculo que uns 15 a 20 minutos, os mais longos da minha vida...passei a noite acordada velando seu sono pronta para se aquilo voltasse ir para o hospital! Porem não voltou,  ele teve uma noite de sono tranqüila dormindo com um anjo. No outro dia, segunda- feira tinha fisio a tarde quando cheguei lá comentei com a Isa o que havia ocorrido ela ligou para Dra Maria Julia, mas ela estava em atendimento e a secretaria pediu que eu retornasse a ligação após as 19:00 para falar direto com ela, eram 14:30 da tarde , eu não ia conseguir esperar até as 19:00 me despedi a da fisio e sai dali rumo ao consultório da Dra Maria Julia, cheguei lá tão desesperada que não conseguia falar a  Bella estava comigo estava de férias e ia comigo levar o irmãozinho para as “pias”. Quando cheguei lá ele tinha acabado um atendimento e o outro paciente não havia chego ainda, deixei a Bella brincando na sala de espera e entrei no consultório dela, desabei, chorei até soluçar, expliquei o que o Gui estava tendo e ela me  deu a hipótese que poderia ser síndrome de West. Por mais que eu queria que não, meu coração me dizia que sim. Pediu que eu o internasse no Pequeno Príncipe para que pudéssemos fazer os exames o mais rápido possível, sai do consultório liguei para minha irmã, pedindo que ficasse com a Bella, expliquei por cima o que estava acontecendo, peguei um taxi para ir para casa pegar as coisas dele, quando cheguei em casa minha irmã já estava me esperando, entrei contei o que estava acontecendo, fui para o quarto da Bella arrumei sua malinha e expliquei que a mamãe precisava ir para o hospital com o Gui  pois ele precisava fazer um exame e como era muito pequeno precisava ser no hospital! Ela ficou me olhando com aquela carinha de quem está preocupada, tão linda e tão amorosa que é!  A suspeita de sindrome de West acabou comigo porque, com o Gui, se já não chegava tanto sofrimento que passamos com ele agora mais isso, me sentia revoltada, mas a cabeça tem que estar no lugar nesses momentos,  sabia que não iria ser  fácil mas sabia que Deus estava ao meu lado, e que me ajudaria com tinha me ajudado até o momento. Chegamos no hospital com o Gui. Fomos atendidos na emergência e logo encaminhados para o quarto com ele, foi dado fenobarbital, para ele tentar controlar as crises, no outro dia faríamos um eletro encefalograma  para confirmar a síndrome! Ele continuou tendo crises e teve uma até dormindo! Fizemos o eletro dia 25/01/2011 e o laudo mostrou o seguinte:

1-      Atividade de base moderada e acentuadamente desorganizada

2-      Atividade de base assimétrica sendo mais lenta no hemisfério cerebral esquerdo

3-      Descargas de morfologias variadas( onda aguda, espícula, poliespicula e poliespicula- onda)  multifocal.

4-      Foram registrados  trechos de hipsarritimia assimétrica.

Hipsarritimia (Estado caracterizado por ondas lentas de alta voltagem (até 500 micro volts)

Foi confirmada a síndrome de West no Guilherme, por mais que já desconfiava, por mais que meu coração já sentia isso, foi um choque muito grande. Perguntei a Deus se ele já não estava cansado de brincar comigo, porque que tantas mães que tentam abortar seus filhos durante a gravidez, porque tantas mães que não se cuidam durante a gestação, porque que com tantas mães que não ligam para seus filhos, eles nascem sem problemas? E eu que sempre acreditei no Senhor sempre fui uma pessoa temente a Deus, o Senhor permite que uma coisa assim aconteça com meu filho para que me punir dessa forma me arrancasse um braço, uma perna, me fizesse qualquer mal, mas não para o meu filho. Por que machucar onde dói mais, me punir da forma mais cruel, por que Deus? Já não chega tudo que aconteceu! Quando isso iria acabar?

Naquela noite Guilherme começou a tomar Sabril um remédio especifico para síndrome de West, e também estava tomando gardenal, e isso o deixava muito sonolento dormia o dia todo. Minha revolta só crescia, e não adianta as pessoas te pedirem calma nessa hora por que só você conhece a sua dor e mais ninguém, por que por mais que as pessoas se sensibilizem quando fecham se as cortinas ele é só meu! 

Arrependi-me de ter me voltado contra Deus, comecei a rezar a pedir que Deus me perdoasse por todas aquelas palavra que eu tinha proferido contra Ele. Foi em meio as minhas orações que como se um anjo soprasse em meus ouvidos. “ Daí filhos especiais a mães especiais”. Chorei aquela madrugada inteira, e pensando que se o Gui tinha que vir assim que Deus me desse forças para lutar pelo seu tratamento, que meu filho seria vitorioso nessa batalha e que sempre estaria ali ao seu lado para dividir com ele o peso da sua cruz, que ele nunca seria tratado como diferente ou especial, por que ele era uma criança como outra qualquer, e é assim que eu penso no meu filho, vai ter que tomar medicamento? Sim vai mas quantas crianças vivem gripadas tomando um monte de antibióticos por ai, o Gui nunca ficou gripado! E ele e é tão esperto mesmo deitado ali com o bracinho imobilizado por causa do soro, ria fazia suas gracinhas, meu filho é especial, mas não especial por tem uma síndrome, ou uma paralisia, meu filho é especial por que é meu filho, por que saiu de dentro de mim, por esse motivo pra mim ele é especial assim como sua irmã! Guilherme permaneceu a semana toda no hospital tendo ainda as crises porem já um pouco menos , eram menos crises durante o dia e os espasmos mais fracos, fizemos uma ressonância magnética na sexta pela manhã,  e tive uma boa noticia, a área que estava afetada no seu cérebro permanecia estável a síndrome não causou nenhum problema neural novo, a médica me disse que como eu tinha percebido bem no começo e como ele já estava medicado dificilmente teria algum problema pela West só o que ele já tinha o infarto da artéria media esquerda, e que ele estava com sinais de degeneração walleriana, que era com se as células neurais dele estivessem se limpando para poder fazer novas conexões e isso poderia ser um início de plasticidade neural. Uma boa noticia chorei desta vez de felicidade de confiança, por mais que eu tenha me revoltado contra Deus, ele ainda estava ali me segurando em seus braços e seus anjos guiando nossos passos! Chegamos em casa, ele esta lindo e esperto como sempre!

Diagnostico!

Quando chegamos em casa começou a correria para descobrir o que o Guilherme tinha!Primeiramente foi pedido um Eletroencefalograma que foi realizado dia 09/07/2010 onde o registro de sua atividade cerebral apareceu normal somente com uma pequena ativação mais ampla na parte direita,( não conseguimos nenhum diagnostico ) Dia 12/07 realizamos uma ecografia cerebral onde já mostrou que havia uma área na parte direita do se cerebrozinho estava um pouco maior e com uma área que sugeria isquemia (falta de suprimento sanguíneo) supondo varias hipóteses, e nenhuma meu coração aceitou como verdadeira,  conseguimos realizar uma tomografia dia 16/08/2010, até então eu imaginava mil coisas na minha cabeça imaginei que como tinha alguma alteração nos exames anteriores ele poderia ser cego, surdo, ter algum tipo de retardamento mental, algum tipo de paralisia, mas no fundo meu coração aclamava a Deus para que ele não tivesse ficado com nada que tudo aquilo realmente não tivesse passado de um susto! Quando levei os exames para a neuro, a mesma que atendeu ele na UTI Neo, ela me disse que meu filho estava em sofrimento fetal, afirmou que por isso meu bebe não mexia tanto na barriga, eu disse a ela que o Gui mexia o tempo , e que por esse motivo o medico decidiu tirá-lo naquele dia pois eu não agüentava mas as dores, ela perguntou se tinha mecônio quando ele nasceu, eu lhe disse que o liquido da placenta estava límpido e que não tinha nenhuma alteração, ela fazia um expressão de quem achava que eu estava mentindo, mas por que eu iria mentir! Ela me disse que pelo fato de o Guilherme ter ficado sem oxigênio por causa do sofrimento fetal ele fez anoxia-hipoxia, perguntei o que era isso e ela me ignorou, disse que o Guilherme não iria mexer o lado direto do corpo , que provavelmente não iria andar, que se continuasse tendo convulsões poderia chegar ao estado vegetativo, que iria nos mandar para a fisioterapia somente para ele não atrofiar os membros, engraçado mas enquanto ela  falava meu pensamento viajava não consegui assimilar as informações,e ela foi muito mais muito grosseira como se fosse muita obrigação entender os termos técnicos que ela falava, estava desesperada entrei em estado de choque meu mundo caiu não conseguia falar só chorar fiquei 10 dias sem sair de casa sem ver ninguém não queria dar explicações que até eu mesmo nem entendi, não queria dizer o que ela me disse por que de certa forma eu não acreditava.Implorava que alguém me acordasse daquele pesadelo. Passado esse período com muitas pesquisas na internet tentando desesperadamente um outro diagnostico, consegui uma consulta para o Gui com  a Dra Maria Julia,  encontrei um anjo em forma de neuro pediatra ela  analisou os exames do Gui e concordou comigo que ele não se encaixava em sofrimento fetal, chegou a conclusão que o Gui havia tido um infarto da artéria media no lado esquerdo do cérebro, causa seria desconhecida, eu não tive durante a gravidez nenhum problema que causasse isso, que as convulsões foram por que ele teve sofrimento peri-natal, ele não respirou logo que nasceu, mas o AVC não seria a causa  eram coisas ligadas mas distintas, me informou que o Gui ficaria com dificuldade em mexer o lado direito do corpo pois tinha ficado com hemiparesia mas que não podia afirmar nada, pois ele estava aparentemente bem e não tinha mais tido convulsões, nos disse que era muito estranho ver aquele exame e ver o Guilherme não pareciam a mesma pessoa, pois com 2 meses meu herói já segurava a cabeça mostrando que novamente para ele nada é impossível, começamos a Fisioterapia método Bobath com a Tia Isamar uma pessoa cheia de Deus que fez um trabalho lindo com o Gui e sempre se admirando com a recuperação dele, começamos também a fazer hidroterapia com a Tia Anne outro anjo na terra que faz tudo de tudo para tentar fazer os exercícios com ele, pois é muito bravo!  Claro que também não posso esquecer-me do pediatra Dr. Rubens, um médico maravilhoso que nos acompanha desde o nascimento. Implorei para Deus que me trocasse de lugar com ele, mas tem Deus, acredito hoje, tem outro plano para mim. Mas graças a Deus Guilherme esta bem, esta agora com 6 meses quase senta sozinho, não teve mais convulsões somente as da UTI Neo, não abre a mãozinha direita porem a esquerda da conta do recado, as perninhas se mexem simetricamente o tônus muscular dele está de acordo com a idade.Fomos em um especialista de membros superiores Dr. Nagay que me disse que a hemiplegia dele esta concentrada mais na mãozinha pois o bracinho ele mexe com um pouco de dificuldade mas mexe, nos encaminhou para Terapia ocupacional e pediu para nos rever em 60 dias para poder avaliar a necessidade de aplicar botox nos dedinhos dele para soltar o músculo. Estamos também aguardando uma consulta com a especialista de membros inferiores Dra Ana Laura , tenho um pouco de sorte moro em Curitiba aqui existem muitos profissionais competentes o problema é a demora para conseguir consulta mas vale a pena.

Guilherme esta se desenvolvendo bem, larguei meu trabalho, estudos me dedico 100% ao tratamento do Gui e isso me deixa com a sensação de que eu estou fazendo algo por meu filho, em casa  a Bella cuida do irmãozinho de um lindo jeito, ele adora ela, com ela ele se estimula muito mais ela brinca com ele de escolinha e por incrível que pareça ele presta atenção nas aulas, de casinha onde ela é a mamãe e ele é o papai ele cuida dos filhinhos deles no caso as babies, morde e baba um pouco a cabeça delas mais cuida, já esta com 2 dentinhos. E eu tenho a família mais maravilhosa uma filha inteligente, esperta e com um coração que de tão bondoso quase não cabe dentro dela. Um filho lindo, um herói que mostra a cada dia que passa que para ele nada, mas nada é impossível. Sorte? Não! É Deus agindo em minha vida!