Síndrome de West

 O que é a síndrome de West? 

A síndrome de West é uma condição epiléptica severa, incidente na infância e caracterizada por uma tríade sintomática que envolve espasmos musculares, hipsarritmia (padrão eletroencefalográfico específico) e retardo mental. Quanto às causas, descrevem-se três tipos de espasmos infantis: sintomáticos, criptogenéticos e idiopáticos. O nome da síndrome é uma homenagem ao Dr. W J West, que fez a primeira descrição da condição em 1841. 

Quais são as causas da síndrome de West? 

Os pacientes com espasmos infantis sintomáticos são aqueles que têm um fator etiológico identificável que seja responsável pela síndrome. Esses fatores são múltiplas formas de agressões ao cérebro no período pré ou pós-natal, como infecções, traumas, etc. Cerca de 70 a 75% das crianças com espasmos infantis tem a forma sintomática do distúrbio. A esclerose tuberosa, uma condição hereditária autossômica dominante, é a causa pré-natal mais comum de espasmos infantis. Naqueles com espasmos ditos criptogenéticos nenhuma causa específica é identificada, embora se possa afirmar que ela exista e que a epilepsia é sintomática. As crianças com espasmos idiopáticos têm um desenvolvimento psicomotor normal antes do início dos sintomas e nenhuma causa é encontrada ou presumida. Uma história familiar de espasmos infantis é incomum, porém cerca de 17% dos pacientes podem ter uma história de outras formas de epilepsia. Uma detenção ou regressão do desenvolvimento psicomotor acompanha os espasmos em 70 a 95% dos pacientes. 

Qual é a fisiopatologia da síndrome de West? 

Os espasmos infantis refletem interações anormais entre córtex e as demais estruturas cerebrais. Lesões focais na infância podem mais tarde afetar outros pontos no cérebro e a hipsarritmia pode significar que essa atividade anormal está partindo de múltiplas localizações no cérebro. O início dos espasmos na infância sugere que um sistema nervoso central imaturo deve ser importante na patogênese da síndrome. Existe uma teoria que sustenta que o efeito de diferentes fatores estressores sobre um cérebro imaturo produz uma secreção excessiva de ACTH (hormônio adrenocorticotrófico) que causa a liberação de corticotrofina, em resposta aos efeitos da qual os espasmos se dão. 

Quais são os principais sinais e sintomas da síndrome de West? 

Os principais sinais e sintomas da síndrome de West são espasmos musculares em crises esporádicas, mas às vezes frequentes, que se iniciam de forma súbita, no tronco e/ou nos membros. As contrações são rápidas e a intensidade delas pode variar de um movimento sutil da cabeça até uma contração poderosa de todo o corpo. Os espasmos podem ser flexores, extensores ou uma forma mista, extensora e flexora. Somente um pequeno número de crianças com a síndrome de West tem um desenvolvimento cognitivo normal ou limítrofe (borderline). O retardo mental e as alterações psíquicas são comuns em mais de 70% dos pacientes. Os espasmos mistos são os mais comuns, consistindo de flexão do pescoço e dos braços, extensão ou flexão das pernas e extensão dos braços. 

Como o médico diagnostica a síndrome de West? 

O diagnóstico da síndrome de West depende de uma boa história clínica, mas na maioria dos casos o exame físico geral, feito nos períodos entre as crises, não mostrará nenhuma alteração, a não ser atrasos ou detenções do desenvolvimento. Não existe nenhum achado clínico que seja patognomônico da doença. O exame complementar mais importante que deve ser realizado em pacientes com suspeita de síndrome de West é o eletroencefalograma. A hipsarritmia é o padrão eletroencefalográfico característico desta síndrome. Exames de neuroimagem como tomografia computadorizada e ressonância magnética podem mostrar anomalias cerebrais. Outros exames complementares podem ser solicitados com o objetivo de compreender melhor a situação, tais como hemograma completo, exame de urina, funções hepáticas, função renal, etc. Em caso de suspeita deinfecção do sistema nervoso pode-se ainda realizar punção lombar. Um diagnóstico diferencial deve ser feito com a epilepsia em crianças com retardo mental, epilepsia em encefalopatias e mioclonia benigna na infância. 

Como o médico trata a síndrome de West? 

A meta do tratamento para as crianças com a síndrome de West é eliminar os espasmos com menor número de medicações e os menores efeitos colaterais possíveis. Medicações como os antiepilépticos convencionais e o ACTH são as principais vigas-mestras da terapia da síndrome de West, mas há também outras possibilidades medicamentosas. Em alguns pacientes a ressecção de uma área cerebral localizada pode evitar as convulsões. Afisioterapia tem o objetivo de tratar ou tentar diminuir as sequelas. Outro objetivo da fisioterapia é tentar evitar as deformidades, fazendo-se mobilização passiva e alongamentos. Também a hidroterapia pode ser de ajuda na solução das espasticidades existentes. 

Como prevenir a síndrome de West? 

Na maioria das vezes não há como prevenir a síndrome de West. Nos quadros sintomáticos, deve-se procurar evitar os possíveis fatores causais. 

Como evolui a síndrome de West? 

O prognóstico da síndrome de West é pobre e dependente da causa. As formas idiopáticas têm um melhor prognóstico que as sintomáticas. Embora isso não seja frequente, os espasmos podem persistir nos adultos. Um grande número de pacientes (50-70%) desenvolve outras formas de epilepsia, mas há a possibilidade de remissão total de espasmos considerados criptogenéticos, embora não haja confirmação de remissão definitiva para os casos mais graves. A hipsarritmia também pode desaparecer ou se transformar no decorrer do tempo. Comumente as pessoas com síndrome de West têm uma pequena expectativa de vida. 

Quais são as complicações possíveis da síndrome de West? 

As complicações da síndrome de West incluem os efeitos adversos das medicações: hepatotoxicidade,pancreatite, ganho de peso, elevação da pressão arterial e síndrome de Steven-Johnson, entre outros. 

A criança apresenta sérias complicações respiratórias, devido aos frequentes espasmos, deformidades, principalmente de membros superiores e membros inferiores. Pode ocorrer subluxação do quadril. 

ABC.MED.BR, 2015. Síndrome de West: como ela é?. Disponível em: <http://www.abc.med.br/p/sinais.-sintomas-e-doencas/742922/sindrome+de+west+como+ela+e.htm>. Acesso em: 16 mar. 2015.

Não tenho nenhum vídeo do Gui tendo as crises por que quando ele tem não consigo deixar de ficar ao seu lado e nunca me lembro de filmar, mas achei esse vídeo na internet não tenho mais informações sobre o menino do vídeo, mas acho que pode ajudar a mostrar a diferença entre uma crise de West, de cólicas ou sustinhos! 

Guilherme em mais uma batalha!

Guilherme está indo bem, fazendo fisio, hidro, quase sentando sozinho, ainda não segura objetos com a mão esquerda mas vamos chegar lá porem percebi que ele estava tendo alguns espasmos, como se estivesse levando um susto, olhar perdido e olhos lacrimejando. Pensei ser cólicas essa primeira crise aconteceu no dia 21/01/2011 Guilherme já esta com 7 meses...Dia 22/01 sábado ele passou normal deixei ele na casa da minha mãe a noite e ela comentou que o Gui havia se assustado algumas vezes, comecei a me preocupar  domingo a noite dia 23/01 me filho apresentou espamos musculares onde seus bracinhos eram encolhidos ao tronco e suas perninhas também , como se estivesse na posição fetal, esses espasmos duravam alguns segundos e logo ele voltava a posição que estava (deitado com os bracinhos e perninhas abertos), e alguns segundos depois o espasmo durava 1 ou 2 segundos e voltava a posição anterior, fiquei desesperada por que na fisioterapia havia uma menina que tinha essas crises, porem ela gritava na hora dos espasmos e eu cheguei a ver algumas dessas crises  na hora eu percebi que Guilherme  estava tendo uma crise,  do que eu não sabia, no momento não sei como, mas  fiquei calma  segurei sua cabeçinha entre as minhas mãos, disse a ele que eu o amava muito e o que quer que fosse que estava acontecendo com ele ia passar por que a mamãe estava ali com ele ao seu lado, comecei a rezar em meus pensamentos a pedir a Deus que nos ajudasse, não sei dizer ao certo por quanto tempo ficou tendo aquelas crises mas calculo que uns 15 a 20 minutos, os mais longos da minha vida...passei a noite acordada velando seu sono pronta para se aquilo voltasse ir para o hospital! Porem não voltou,  ele teve uma noite de sono tranqüila dormindo com um anjo. No outro dia, segunda- feira tinha fisio a tarde quando cheguei lá comentei com a Isa o que havia ocorrido ela ligou para Dra Maria Julia, mas ela estava em atendimento e a secretaria pediu que eu retornasse a ligação após as 19:00 para falar direto com ela, eram 14:30 da tarde , eu não ia conseguir esperar até as 19:00 me despedi a da fisio e sai dali rumo ao consultório da Dra Maria Julia, cheguei lá tão desesperada que não conseguia falar a  Bella estava comigo estava de férias e ia comigo levar o irmãozinho para as “pias”. Quando cheguei lá ele tinha acabado um atendimento e o outro paciente não havia chego ainda, deixei a Bella brincando na sala de espera e entrei no consultório dela, desabei, chorei até soluçar, expliquei o que o Gui estava tendo e ela me  deu a hipótese que poderia ser síndrome de West. Por mais que eu queria que não, meu coração me dizia que sim. Pediu que eu o internasse no Pequeno Príncipe para que pudéssemos fazer os exames o mais rápido possível, sai do consultório liguei para minha irmã, pedindo que ficasse com a Bella, expliquei por cima o que estava acontecendo, peguei um taxi para ir para casa pegar as coisas dele, quando cheguei em casa minha irmã já estava me esperando, entrei contei o que estava acontecendo, fui para o quarto da Bella arrumei sua malinha e expliquei que a mamãe precisava ir para o hospital com o Gui  pois ele precisava fazer um exame e como era muito pequeno precisava ser no hospital! Ela ficou me olhando com aquela carinha de quem está preocupada, tão linda e tão amorosa que é!  A suspeita de sindrome de West acabou comigo porque, com o Gui, se já não chegava tanto sofrimento que passamos com ele agora mais isso, me sentia revoltada, mas a cabeça tem que estar no lugar nesses momentos,  sabia que não iria ser  fácil mas sabia que Deus estava ao meu lado, e que me ajudaria com tinha me ajudado até o momento. Chegamos no hospital com o Gui. Fomos atendidos na emergência e logo encaminhados para o quarto com ele, foi dado fenobarbital, para ele tentar controlar as crises, no outro dia faríamos um eletro encefalograma  para confirmar a síndrome! Ele continuou tendo crises e teve uma até dormindo! Fizemos o eletro dia 25/01/2011 e o laudo mostrou o seguinte:

1-      Atividade de base moderada e acentuadamente desorganizada

2-      Atividade de base assimétrica sendo mais lenta no hemisfério cerebral esquerdo

3-      Descargas de morfologias variadas( onda aguda, espícula, poliespicula e poliespicula- onda)  multifocal.

4-      Foram registrados  trechos de hipsarritimia assimétrica.

Hipsarritimia (Estado caracterizado por ondas lentas de alta voltagem (até 500 micro volts)

Foi confirmada a síndrome de West no Guilherme, por mais que já desconfiava, por mais que meu coração já sentia isso, foi um choque muito grande. Perguntei a Deus se ele já não estava cansado de brincar comigo, porque que tantas mães que tentam abortar seus filhos durante a gravidez, porque tantas mães que não se cuidam durante a gestação, porque que com tantas mães que não ligam para seus filhos, eles nascem sem problemas? E eu que sempre acreditei no Senhor sempre fui uma pessoa temente a Deus, o Senhor permite que uma coisa assim aconteça com meu filho para que me punir dessa forma me arrancasse um braço, uma perna, me fizesse qualquer mal, mas não para o meu filho. Por que machucar onde dói mais, me punir da forma mais cruel, por que Deus? Já não chega tudo que aconteceu! Quando isso iria acabar?

Naquela noite Guilherme começou a tomar Sabril um remédio especifico para síndrome de West, e também estava tomando gardenal, e isso o deixava muito sonolento dormia o dia todo. Minha revolta só crescia, e não adianta as pessoas te pedirem calma nessa hora por que só você conhece a sua dor e mais ninguém, por que por mais que as pessoas se sensibilizem quando fecham se as cortinas ele é só meu! 

Arrependi-me de ter me voltado contra Deus, comecei a rezar a pedir que Deus me perdoasse por todas aquelas palavra que eu tinha proferido contra Ele. Foi em meio as minhas orações que como se um anjo soprasse em meus ouvidos. “ Daí filhos especiais a mães especiais”. Chorei aquela madrugada inteira, e pensando que se o Gui tinha que vir assim que Deus me desse forças para lutar pelo seu tratamento, que meu filho seria vitorioso nessa batalha e que sempre estaria ali ao seu lado para dividir com ele o peso da sua cruz, que ele nunca seria tratado como diferente ou especial, por que ele era uma criança como outra qualquer, e é assim que eu penso no meu filho, vai ter que tomar medicamento? Sim vai mas quantas crianças vivem gripadas tomando um monte de antibióticos por ai, o Gui nunca ficou gripado! E ele e é tão esperto mesmo deitado ali com o bracinho imobilizado por causa do soro, ria fazia suas gracinhas, meu filho é especial, mas não especial por tem uma síndrome, ou uma paralisia, meu filho é especial por que é meu filho, por que saiu de dentro de mim, por esse motivo pra mim ele é especial assim como sua irmã! Guilherme permaneceu a semana toda no hospital tendo ainda as crises porem já um pouco menos , eram menos crises durante o dia e os espasmos mais fracos, fizemos uma ressonância magnética na sexta pela manhã,  e tive uma boa noticia, a área que estava afetada no seu cérebro permanecia estável a síndrome não causou nenhum problema neural novo, a médica me disse que como eu tinha percebido bem no começo e como ele já estava medicado dificilmente teria algum problema pela West só o que ele já tinha o infarto da artéria media esquerda, e que ele estava com sinais de degeneração walleriana, que era com se as células neurais dele estivessem se limpando para poder fazer novas conexões e isso poderia ser um início de plasticidade neural. Uma boa noticia chorei desta vez de felicidade de confiança, por mais que eu tenha me revoltado contra Deus, ele ainda estava ali me segurando em seus braços e seus anjos guiando nossos passos! Chegamos em casa, ele esta lindo e esperto como sempre!